Thesis supervisor: Artúr Beke
Location of studies (in Hungarian): SE Abbreviation of location of studies: SE
Description of the research topic:
A téma célkitűzései:
A téma célkitűzése a reprodukció során észlelt anyai és magzati rendellenességek genetikai hátterének kutatása. A magzati praenatalis és az újszülött postnatalis vizsgálata eredményeinek elemzése során célul tűztük ki annak vizsgálatát, hogy a különböző anatómiai rendellenességek hátterében milyen arányban mutathatók ki genetikai rendellenességek. Vizsgáljuk a korrelációt az ultrahang eltéréssekkel, a biokémiai, a serologiai és a DNS szinten kimutatható infectiós paraméterekkel. Vizsgáljuk a terhesség kimenetele és a rendellenesség súlyossága, komplexitása közötti korrelációt, a prognosztikai paramétereket.
A női reprodukció rendellenességeinek hátterében számos genetikai ok állhat. Célul tűztük ki a női reprodukcióval kapcsolatos rendellenességek, így a korai petefészek-kimerülés, PCOS, sterilitás, infertilitás, anatómiai rendellenességek genetikai hátterének vizsgálatát. A cél, hogy olyan vizsgálatokat vezessünk be, amellyel az érintett családok számára pontosabb és megbízható molekuláris genetikai diagnózist adhatnak és ennek ismeretében megfelelő terápiás módszert választhatnak a klinikusok. A kutatás céljai, hogy a kutatásban résztvevők olyan új molekuláris genetikai és klinikai módszereket dolgozzanak ki, amelyek gyors és megbízható eredményeket adnak ezen kórképek diagnosztizálásában.
A betegek számára biztosítani tudjuk a megfelelő tájékoztatást az egészségügyi gondozás lehetőségeiről, valamint a legújabb kutatási eredményekről. A megelőzés lehetőségeinek és a szélesebb körű terápia lehetőséget biztosít az életminőség javítására.