Sulak A, Toth L, Farkas K, Tripolszki K, Fabos B, Kemeny L, Valyi P, Nagy K, Nagy N, Szell M: One mutation, two phenotypes: a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes, CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY 41: (2) pp. 190-195. dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk független idéző közlemények száma: 1 nyelv: angol URL
2016
adattárból, 2016. IX. 29.
Tripolszki K, Knox R, Parker V, Semple R, Farkas K, Sulák A, Horváth E, Széll M, Nagy N: Somatic mosaicism of the PIK3CA gene identified in a Hungarian girl with macrodactyly and syndactyly, EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 59: (4) pp. 223-226. dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk nyelv: angol URL
2015
adattárból, 2016. IX. 29.
Nemes E, Farkas K, Kocsis-Deak B, Drubi A, Sulak A, Tripolszki K, Dosa P, Ferenc L, Nagy N, Szell M: Phenotypical diversity of patients with LEOPARD syndrome carrying the worldwide recurrent p.Tyr279Cys PTPN11 mutation., ARCHIVES OF DERMATOLOGICAL RESEARCH 307: (10) pp. 891-895. dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk nyelv: angol DOI
2014
adattárból, 2016. IX. 29.
Nagy Nikoletta, Valyi Peter, Csoma Zsanett, Sulak Adrienn, Tripolszki Kornelia, Farkas Katalin, Paschali Ekaterine, Papp Ferenc, Toth Lola, Fabos Beata, Kemeny Lajos, Nagy Katalin, Szell Marta: CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome: detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update, MOLECULAR GENETICS AND GENOMIC MEDICINE 2: (3) pp. 217-228. dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Összefoglaló cikk független idéző közlemények száma: 9 nyelv: angol URL
2014
adattárból, 2016. IX. 29.
Nagy N, Farkas K, Tripolszki K, Sulák A, Kemény L, Széll M: A cylindromatosis gén mutációi által okozott genodermatosisok, BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE 90: (5) pp. 185-193. dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk nyelv: magyar DOI
a legjelentősebbnek tartott közleményekre kapott független hivatkozások száma:
hazai kiadású, figyelembe vehető idegen nyelvű közleményei:
0
összes tudományos közleményének és alkotásainak független idézettségi száma:
A linkre kattintás után megjelenített idézők száma eltérhet a megjelenített számtól, mert az előbbi az MTMT2 aktuális, utóbbi pedig a tudománymetriai adatok importálásakor érvényes változat.
Bejelentkezés
