 Exogén és endogén módosító tényezők szerepe a cukoranyagcsere-zavarok kialakulásában cisztás fibrózisos egyénekben TÉMAKIÍRÁS Intézmény: Semmelweis Egyetem klinikai orvostudományok Semmelweis Egyetem Doktori Iskola témavezető: Ocskay Klementina helyszín (magyar oldal): Semmelweis Egyetem helyszín rövidítés: SE A kutatási téma leírása: A cisztás fibrózis (CF) az európai populációban a leggyakoribb genetikai betegség, mely autoszomális recesszív öröklődésű. Kialakulását a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia regulátor (CFTR) klorid csatorna mutációja okoz. A külső elválasztású mirigyekben a károsodott víz- és elektrolittraszport porgresszív, többszervi megbetegedéshez vezet. A klinikai képet a tüdőérintettség dominálja, azonban az emésztőszervrendszeri tünetek és a cukorháztartás zavarai a betegek jelentős részét érintik és jelentősen befolyásolhatják a betegség lefolyását illetve az életminőséget. A CF-hez társuló diabetest (CFRD) a leggyakoribb extrapulmonális komplikációként tartják számon. A serdülők egyharmada és a CF-es felnőttek közel fele érintett. A CF-hez társuló cukoranyagcsere-zavarok diagnosztizálására 10 éves kortól javasolt az orális glukóz tolerancia teszt (OGTT) elvégzése éves gyakorisággal. Kialakulásukban a CF-hez köthető faktorokon kívül számos egyéb tényező is szerepet játszhat, mely hatással lehet a betegség tüneteinek megjelenési idejére (age of onset), illetve a progresszióra és tünetek súlyosságára. Ezek közé tartozik a bélflóra (gut microbiome), egyes genetikai hajlamosító tényezők, illetve a szigetsejt ellenes autoantitestek is. Célunk a cisztás fibrózisos betegekben fennálló külső és belső módosító tényezők hatásainak vizsgálata a CF-hez köthető cukoranyagcsere-zavarok kialakulásában Jelentkezési határidő: 2024-12-31 |