Nyomtatási kép ARCHÍV OLDAL Az adatok hitelességéről nyilatkozott: 2021. IV. 13. Közlemények |
2021
adattárból, 2021. IV. 12. |
Kovács Árpád Ferenc, Ponyi Andrea, Constantin Tamás, Kovács Gábor, Németh Krisztina, Varga Edit, Lengyel Anna, Pinti Éva, Horváth Zsuzsanna, Bereczki Dániel, Kádár Krisztina, Medvecz Márta, Anker Pálma, Erdõs Melinda, Molnár Mária Judit, Müller Veronika, Seres Éva, Müllner Katalin, Széchey Rita, Vastagh Ildikó, Reismann Péter, Gyimesi Tamás, Nyolczas Noémi, Noszek László, Hadzsiev Kinga, Faludi Réka, Wittmann István, Takács Hedvig, Sepp Róbert, Maródi László, Fekete György: Fabry-betegség – diagnosztikai útmutató, GYERMEKGYÓGYÁSZAT 72: (2) pp. 73-84. dokumentum típusa: nyelv: magyar
|
2020
adattárból, 2021. IV. 12. |
Eßinger Carla, Karch Stephanie, Moog Ute, Fekete György, Lengyel Anna, Pinti Eva, Eggermann Thomas, Begemann Matthias: Frequency of KCNQ1 variants causing loss of methylation of Imprinting Centre 2 in Beckwith-Wiedemann syndrome, CLINICAL EPIGENETICS 12: (1) 63 dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk nyelv: angol URL |
2019
adattárból, 2021. IV. 12. |
Hennermann Julia B, Arash-Kaps Laila, Fekete György, Schaaf Andreas, Busch Andreas, Frischmuth Thomas: Pharmacokinetics, pharmacodynamics, and safety of moss-aGalactosidase A in patients with Fabry disease, JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE 42: (3) pp. 527-533. dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk független idéző közlemények száma: 5 nyelv: angol URL |
2019
adattárból, 2021. IV. 12. |
Haltrich Irén, Fekete György: Új diagnosztikai módszerek a ritka betegségek felismerésében [Modern Diagnostic Techniques for Diagnosis of Rare Diseases], MAGYAR TUDOMÁNY 180: (5) pp. 669-678. dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk nyelv: magyar URL |
2019
adattárból, 2021. IV. 12. |
Madar László, Szakszon Katalin, Pfliegler György, Szabó Gabriella P, Brúgós Boglárka, Ronen Natali, Papp Judit, Zahuczky Katalin, Szakos Erzsébet, Fekete György, Oláh Éva, Koczok Katalin, Balogh István: FBN1 gene mutations in 26 Hungarian patients with suspected Marfan syndrome or related fibrillinopathies, JOURNAL OF BIOTECHNOLOGY 301: pp. 105-111. dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk nyelv: angol URL |
2018
adattárból, 2021. IV. 12. |
Acs OD, Peterfia B, Hollosi P, Haltrich I, Sallai A, Luczay A, Buiting K, Horsthemke B, Torok D, Szabo A, Fekete G: Elsődleges genetikai vizsgálat Prader–Willi-szindróma igazolására [Rapid first-tier genetic diagnosis in patients with Prader-Willi syndrome], ORVOSI HETILAP 159: (2) pp. 64-69. dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk nyelv: magyar URL |
2018
adattárból, 2021. IV. 12. |
Kiss N, Haluszka D, Lőrincz K, Kuroli E, Hársing J, Mayer B, Kárpáti S, Fekete G, Szipőcs R, Wikonkál N, Medvecz M: Ex vivo nonlinear microscopy imaging of Ehlers–Danlos syndrome-affected skin, ARCHIVES OF DERMATOLOGICAL RESEARCH 310: (5) pp. 463-473. dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk nyelv: angol URL |
2017
adattárból, 2021. IV. 12. |
Meyer R, Soellner L, Begemann M, Dicks S, Fekete G, Rahner N, Zerres K, Elbracht M, Eggermann T: Targeted Next Generation Sequencing Approach in Patients Referred for Silver-Russell Syndrome Testing Increases the Mutation Detection Rate and Provides Decisive Information for Clinical Management, JOURNAL OF PEDIATRICS 187: pp. 206-212. dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk független idéző közlemények száma: 8 nyelv: angol URL |
2017
adattárból, 2021. IV. 12. |
Odler B, Cseh A, Constantin T, Fekete G, Losonczy G, Tamasi L, Benke K, Szilveszter B, Muller V: Long time enzyme replacement therapy stabilizes obstructive lung disease and alters peripheral immune cell subsets in Fabry patients, CLINICAL RESPIRATORY JOURNAL 11: (6) pp. 942-950. dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk független idéző közlemények száma: 7 nyelv: angol URL |
2015
adattárból, 2021. IV. 12. |
Haltrich I, Piko H, Pamjav H, Somogyi A, Volgyi A, David D, Beke A, Garamvolgyi Z, Kiss E, Karcagi V, Fekete G: Complex X chromosome rearrangement associated with multiorgan autoimmunity, MOLECULAR CYTOGENETICS 8: 51 dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk független idéző közlemények száma: 6 nyelv: angol URL |
| a legjelentősebbnek tartott közleményekre kapott független hivatkozások száma: | 26 |
|
|