Thesis supervisor: Melinda Erdős
Location of studies (in Hungarian): SE Abbreviation of location of studies: SE
Description of the research topic:
A veleszületett immunhiány betegségek az immunitás monogénesen öröklődő defektusai, amelyekben a következők legalább egyike fenotípusosan is kifejeződik: fertőzés, autoimmunitás, autoinflammáció, allergia és tumor. Jelenleg több mint 400 genetikailag meghatározott primer immundeficiencia ismert, amelyek hátterében ismert gének defektusa áll. Az immunhiány betegségtől függően bőrmanifesztáció akár a betegek 30%-ában is előfordulhat. Az infekciós eredetű bőrtünetek mellett gyakori az ekzema, az erythroderma, az urticaria, az autoimmun és a granulomás bőrelváltozások társulása, valamint pigmenteltérések, angiooedema, bőr-, haj- és körömdysplasia illetve bőrdaganatok előfordulása. A molekuláris genetikai vizsgálómódszerek robbanásszerű fejlődése ellenére még mindig jelentős azon betegek száma, akikben az immunhiányos állapot klinikailag és laboratóriumilag egyértelmű, de a genetikai diagnózis nem ismert. Jelentős azon ismert genetikai hátterű primer immundeficienciák száma is, amelyek jellemző bőrtünettel társulnak, de a bőrfolyamat pontos pathomechanizmusa nem tisztázott. A kutatómunka célja:
• Ismert genetikai hátterű és jellemzően bőrtünettel is társuló primer immundeficienciák esetében a Magyarországon diagnosztizált és a J Project Kelet- es közép-európai oktatási és kutatási program keretében elérhető, gondozott betegekben a bőrmanifesztációk klinikai jellemzése, a genotípus-fenotípus közötti összefüggések elemzése, továbbá molekuláris genetikai vizsgálómódszerek segítségével a bőrtünet patomechanizmusának és az immunreguláció még ismeretlen részleteinek vizsgálata.
• Még ismeretlen genetikai hátterű és kifejezett bőrtünettel társuló primer immundeficienciák esetében új immundeficiencia gének keresése, az érintett génekről átíródó fehérjék funkciójának vizsgálata, a mutáns fehérje funkcionális változásainak elemzése és a társuló bőrfolyamat lehetséges pathomechanizmusának felderítése.
A kutatómunka hátterét biztosítja, hogy a SOTE Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinikáján alakult meg a Primer Immundeficientia Klinikai Részleg és Laboratórium. A Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinikán Dr. Medvecz Márta és Dr. Mayer Balázs vezetésével klinikai genetikai részleg és laboratórium is működik, amely további együttműködések lehetőségét nyújtja. A Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola Bőrgyógyászat és Venerológia képzési programjának vezetője, Prof. Dr. Sárdy Miklós örömmel támogatja a témavezetői tevékenységemet.
Login
